Científicos crean medicamento ‘a medida’ para una sola paciente, la niña Mila Makovec
octubre 11, 2019

N +1 CIENCIA QUE SUMA

Con un medicamento ‘hecho a medida’, un equipo de investigadores trató exitosamente a una niña que padecía una rara enfermedad cerebral (frecuentemente mortal), de acuerdo a una investigación publicada en The New England Journal of Medicine. ¿Será este el primer hito en el camino hacia la medicina personalizada para otros niños con males similares o pacientes en general?
Por el momento, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. ha alertado que tales terapias ultrapersonalizadas necesitan ser cuidadosamente evaluadas antes de avanzar en su aplicación, en parte por que padres desesperados en algunas ocasiones perciben mejoras que no necesariamente son reales.
A principios del 2017, luego recibir a Mila Makovec, de 6 años, quien padecía de una condición rara llamada enfermedad de Batten (que daña progresivamente las células y puede ocasionar la muerte en la adolescencia) el neurólogo Timothy Yu del Hospital de Niños de Boston y su equipo ofrecieron intentar ayudar.
Rápidamente, diseñaron una cadena de ARN (y lograron que una compañía la sintetice) destinada a enmascarar una mutación en un gen nombrado CLN7, que con el tiempo ocasionó que las células de Mila acumulen deshechos y mueran. El fármaco consistía en un oligonucleótido antisentido que denominaron “milasen”, que podría corregir el defecto de CLN7 en células cultivadas a partir de la piel de Mila. Con la aprobación de la FDA, en enero del 2018 empezaron a transfundir el ARN en su líquido cefalorraquídeo. Como consecuencia, el equipo advirtió mejoras en la condición de Mila; la niña tenía cada vez menos ataques, informó el equipo hace un año.
Ahora, la investigación revisada y publicada reporta cómo la niña ha continuado mejorando desde que inició el tratamiento. Sus convulsiones se mantienen controladas y sus puntajes en tests neurológicos se han estabilizado y mejorado en su mayoría.
¿Estamos ad portas de los tratamientos personalizados y ultrapersonalizados? Yu, al menos, considera que estos tratamientos podrían abordar el 10% de todos los casos de enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
 
Tratamiento de alto riesgo
Sin embargo, por los altos riesgos de este innovador tratamiento (que incluye efectos colaterales potenciales del fármaco y especialmente del procedimiento que lo distribuye en el fluido espinal), Yu y sus colegas reportaron que este método debe ser considerado solo en caso de enfermedades cerebrales o neurológicas con riesgo mortal y que no tengan otro tratamiento disponible.
El equipo de Yu aun no está listo para hablar con otras familias que ya lo están buscando en su laboratorio de Boston. Sin embargo, trascendió de acuerdo a fuentes de Sciencemag, que Yu ya está trabajando en un oligonucleótico para un niño con ataxia-telangiectasia, un transtorno neurodegenerativo que estaría listo para iniciar tratamiento en poco tiempo. Yu también asesora a médicos que tratan con otro oligonucleótico a una joven muy enferma con esclerosis lateral amiotrófica.
En un editorial que aparece junto a la investigación del equipo de Yu, la FDA señala que este tipo de tratamientos “a medida” implican una serie de asuntos éticos y científicos: los reguladores deben decidir qué datos de laboratorio se necesitan previamente para demostrar que el tratamiento puede funcionar, cómo medir el progreso del paciente sometido a tratamiento, y al menos un borrador con directrices para probar terapias personalizadas, el mismo que sería lanzado el próximo año luego de reuniones con los investigadores, pacientes, empresas y familias implicadas.
 
¿Qué es la medicina personalizada o de precisión?
Si bien los medicamentos modernos salvan millones de vidas todos los años, es posible que, aunque un medicamento funcione para otras personas, no sea adecuado para ti. También es posible que te provoque efectos secundarios graves, pero que esto no le ocurra a otros. Así como la edad, el estilo de vida y la salud influyen en cómo responde tu cuerpo a los medicamentos, también lo hacen los genes. La “farmacogenómica” es el estudio de cómo la composición genética (genoma) única de una persona influye en cómo responde a las medicinas.
Por ello, de acuerdo a Mayo Clinic, la medicina de precisión tiene busca personalizar la atención médica con decisiones y tratamientos adaptados a cada individuo de todas las maneras posibles. Aunque el análisis genómico es todavía un desarrollo relativamente nuevo en el tratamiento de drogas, este campo se está expandiendo rápido. En la actualidad, más de 200 medicamentos tienen información en sus etiquetas sobre biomarcadores farmacogenómicos o información genética que se puede utilizar para hacer más preciso el uso de un fármaco.

 

 

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